“北京甜妈”是一名罕见病患儿母亲。她的孩子甜甜出生没多久，就被确诊为Dravet综合征（德拉韦综合征）。2018年，她与其他患儿家长一起发起了Dravet综合征患者组织卓蔚宝贝支持中心。
“与常见病相比，罕见病患者未被满足的医疗需求更加严峻和突出，解决罕见病患者诊疗、用药、社会支持等多方面问题的难度更大。罕见病药物往往因为研发投入产出不成比例而鲜有公司关注和持续投入。另外，罕见病诊疗机构往往相对集中在一线城市，很多非一线城市患者难以获得足够的医疗服务和照护建议。”11月9日，北京甜妈在接受《中国经营报》记者采访时说。
公开数据显示，全世界罕见病患者人数超3亿人，中国罕见病患者人数约2000万人。在数量庞大的罕见病患者群体背后，一个个患者组织在发挥团结和服务患者、为监管决策和药物开发助力作用，以促进罕见病药品可及性提升。
中国药科大学国际医药商学院教授茅宁莹指出，患者及患者组织是罕见病事业发展中非常重要的利益方，要加强患者组织的参与度。
患者群体抱团取暖
“无药可医”和“有药难及”，是很多罕见病患者群体面临的突出难题。面对这些难题，为了抱团取暖，罕见病患者群体往往比普通疾病的患者群体显得更“团结”也更有“组织性”。
“罕见病患者彼此间分享照护信息特别常见。在互助过程中，罕见病患者建立了深厚的友谊，所以非常容易‘抱团取暖’。除了‘抱团取暖’，我们会想，还能做些什么来改善我们的诊疗环境和提高药物的可及性。除了呼吁，我们也可以发挥自己的主观能动性，通过联合相关方，开展专业的自救行动，促进更高效的信息传递，连接更多利益相关方共创合作。由此，患者社群变成了患者组织，大家组成了协作推进工作的小团队。”北京甜妈对记者说。
据了解，罕见病药物不可及的情况一般有如下三种：一是国内有药，但并非每家医院都有；二是国外有药而国内没有，未进入中国或在国内处于临床研究阶段；三是国内国外都没有上市。
针对第一种情况，他们采取的方式是向患者群体披露可以购买相关药品的医院目录，方便其他患者更容易地获得。
“针对第二种情况，我们会联系国外公司，一方面帮助对方了解中国政府在鼓励罕见病药物上市、允许临床急需药物临时进口等相关政策，介绍中国的患病群体人数和国内主要临床医生情况，邀请国外企业在中国上市其相关产品或来国内同步开展国际多中心临床研究，如有药物来到国内做研究，我们也会帮助医生传递受试者招募的消息，希望能够助力研究的开展。”卓蔚宝贝支持中心相关负责人说，“因为Dravet综合征的药物以精麻药物为主，个别药物还涉及到特殊管制，可能会比常规罕见病药物面临更多挑战，我们会了解国内相应法规，探索未来是否有将其列为正式用药的可能。”
针对第三种情况，卓蔚宝贝支持中心相关负责人表示，患者组织需要动员患者参与临床非干预性研究，如自然病史研究及相关基础研究；在条件允许的情况下，也会参与组织相关研究。特别是当下国外在开展修正性疗法的研发，如果能够有临床队列研究数据作为创新疗法的外部对照，将可以极大程度加快境外药物来到中国，从而用于中国患者群体。同时需要关注的是，针对有些可能会给患者带来风险的探索性试验，患者组织也要积极参与伦理审查，以便确保患者的试药安全。
“需要多方携手努力”
据介绍，卓蔚宝贝支持中心2018年从翻译国外Dravet综合征照护手册起步，此后开始围绕Dravet综合征患者关爱、社会倡导和医疗协作开展各项工作。
Dravet综合征是法国马赛圣保罗医院儿科专家Charlotte Dravet于1978年在一篇文章中首次提出的疾病。当时，她将这种疾病命名为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI）。后来，这种疾病被命名为Dravet综合征。
据了解，Dravet综合征是一种婴幼儿期起病的罕见癫痫性脑病。
为解决难治性癫痫患儿用药难问题，国家卫健委等采用氯巴占临时进口的方式，目前进口氯巴占已经进入各指定医院。另外，今年9月，国家药监局给宜昌人福颁发了氯巴占片《药品注册证书》。氯巴占片可用于治疗儿童难治性癫痫发作，适用于2岁及以上Lennox-Gastaut综合征（LGS）患者癫痫发作的联合治疗。目前，国产氯巴占片正在进入相关医院。
据《协和医学》杂志发布的《氯巴占治疗难治性癫痫专家共识（2022）》，目前研究显示，Lennox-Gastaut综合征（LGS）、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫（EMAS）等儿童期起病的难治性癫痫患者可从氯巴占治疗中获益。
11月5日，Charlotte Dravet在首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会上介绍，Dravet综合征不但表现为癫痫发作（首发症状），还伴随不同程度的认知和语言障碍、运动障碍、睡眠障碍及癫痫猝死等。
中国抗癫痫协会副会长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武介绍，Dravet综合征是一种严重的发育性癫痫脑病，以药物难治性癫痫发作和认知功能障碍等多种共患病为特征，对患者及其家人的生活质量产生严重不良影响。Dravet综合征的诊治及生活照护都存在很多挑战及未被满足的需求。
中国抗癫痫协会常务理事、北京大学第一医院儿科主任医师张月华指出，Dravet综合征发作具有热敏感的特点，约80%的患儿由SCN1A基因变异导致，少数可由其他热敏感的基因变异导致。对发病年龄早且具备多项复杂型热性惊厥特点的患儿要警惕Dravet综合征的可能，可做基因检测早期明确诊断，指导合理选择抗癫痫药物。Dravet综合征易发生癫痫持续状态，特别是高热时要积极降温，及时控制发作，警惕急性脑病。另外，需要给患儿家长科普发生急性脑病的危害及措施。
姜玉武说：“我们正在筹建中国Dravet综合征协作组，将加强临床医生之间、临床与基础之间、临床与创新药企及治疗企业之间的交流合作。要战胜Dravet综合征带来的挑战，给这些孩子更美好的明天，需要医生、科学家、创新药企及治疗企业、政府相关部门、患者及其家庭等多方携手共同努力。”
本报记者 晏国文 童海华 北京报道
原标题：儿童癫痫罕见病受关注背后：患者组织如何参与提升药品可及性
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